KURULUSTAN KONUYA ILISKIN YAPILAN BASIN ACIKLAMASI ASAGIDA BULUNUYOR: GLOBAL BIYOINFORMATIK SEKTORUNUN TURK OYUNCUSU GENE2INFO, NADIR HASTALIKLARIN GENETIK TANISINDA TURKIYE`DE VE BOLGEMIZDE SEKTORUN ONCULUGUNU USTLENIYOR. GENE2INFO, DAHA ONCE YURT DISINA GIDEN VE 12 HAFTAYI BULAN GENETIK TESHIS SURECINI TURKIYE`DE 1 HAFTADA SONUCLANDIRIYOR. ERKEN TANI SAYESINDE TEDAVI SURECINDE ONEMLI ASAMALAR KAYDEDILEBILIYOR. SAGLIK HIZMETLERI ALANINDAKI TIBBI VE TEKNOLOJIK GELISMELER HEM TURKIYE`NIN HEM DE DUNYANIN YAKIN GUNDEM BASLIKLARI ARASINDA YER ALIYOR. BIYOTEKNOLOJI ALANINDAKI GELISMELER HASTALIKLARIN TANI VE TEDAVISINDE YENI OLANAKLAR SAGLIYOR. BUNLARDAN BIRI DE HASTALIKLARIN TESHISINDE KESIN SONUC VEREN GENETIK TANI YONTEMLERININ KULLANILMASI. TIP DUNYASINDA, 2000`DE BIRDEN DAHA AZ KISIDE RASTLANAN HASTALIKLARA NADIR HASTALIK ADI VERILIYOR. DUNYADA BILINEN 7 BINDEN FAZLA NADIR HASTALIK BULUNUYOR, YUZDE 75 ORANINDA COCUKLARI ETKILIYOR. BUNLARIN YAKLASIK 150`SI ISE TANI KONMASININ ARDINDAN ILACLA TEDAVI EDILEBILIYOR. COGU GENETIK KOKENLI OLAN NADIR HASTALIKLARIN KESIN TANISI ICIN TEK SECENEK GENETIK TEST YAPILMASI. NADIR HASTALIKLARDA ERKEN TANI HAYAT KURTARIYOR GLOBAL BIYOINFORMATIK SEKTORUNUN TURK OYUNCUSU GENE2INFO, NADIR HASTALIKLARIN GENETIK TANISINDA UYGULADIGI TEKNOLOJI VE IS MODELIYLE TURKIYE`DE VE BOLGEMIZDE BIR ILKI GERCEKLESTIRIYOR. GENE2INFO KURUCU ORTAGI VE CEO`SU BAHADIR ONAY, `GENETIK KOKENLI NADIR HASTALIKLARDA TESHIS NE KADAR ERKEN KONULABILIRSE VE TEDAVI NE KADAR ERKEN BASLARSA HASTALAR O KADAR NORMAL BIR HAYAT SURUYOR. BAZI NADIR HASTALIKLARIN TEDAVISINDE TANININ KONMASI ICIN GECIRILEN GUN SAYISI DAHI HASTA YASAMI ICIN KRITIK ONEM KAZANIYOR. GENETIK VE YAZILIM TEKNOLOJILERINI BIRLESTIREN BIR BILIM DALI OLAN BIYOINFORMATIK TABANLI YENILIKCI COZUMLERIMIZ, GENETIK TANI SURECINI OLABILDIGINCE HASSAS VE HIZLI BIR SEKILDE YURUTMEMIZI MUMKUN KILIYOR. GENETIK TANI HIZMETI YURT DISINDAN ALINDIGINDA SONUC BEKLEME SURELERININ 12 HAFTAYA KADAR CIKTIGINI BILIYORUZ. BIZ ISE UCTAN UCA TUM GENETIK TANI SURECINI, TAMAMEN TURKIYE`DE VE 1 HAFTA GIBI BIR SUREDE TAMAMLIYORUZ. COZUMLERIMIZ SAYESINDE DOKTORLARIN NADIR HASTALIKLARA DAHA HIZLI TESHIS KOYABILMESINI SAGLAYIP HASTALARIN YASAM KALITESINI YUKSELTMELERINE DE YARDIMCI OLUYORUZ` DEDI. NADIR HASTALIKLARDA TANI VE TEDAVILERE ILISKIN TOPLUMSAL FARKINDALIGI ARTIRMAYA YONELIK CALISMALAR GERCEKLESTIRDIKLERINI BELIRTEN BAHADIR ONAY, BU AMACLA COK YAKIN BIR ZAMANDA KONUYLA ILGILI TUM PAYDASLARIN FAYDALANABILECEGI BIR BLOG ACMAK ICIN HAZIRLIKLARINI TAMAMLADIKLARINI SOZLERINE EKLEDI. GENE2INFO BUGUN ITIBARIYLA 23 NADIR HASTALIK ICIN GENETIK TANI SURECINI YURUTUYOR GENE2INFO, GENETIK TANIDA, NADIR HASTALIKLARLA ILGILI CALISAN TUM HEKIMLERE UCTAN UCA BIR COZUM SUNUYOR. COZUM HASTALIGA OZEL GENETIK TANI KITI GELISTIRILMESI, HASTANIN BIYOLOJIK ORNEGININ DOKTORDAN ALINMASI, ANLASMALI LABORATUVARLARDA GENETIK TANI KITI ILE BIYOLOJIK ORNEKTEN DNA`NIN AYRILMASI, YENI NESIL DIZILEME (NGS) YONTEMLERIYLE DNA`NIN DIZILENMESI VE YAPAY ZEKA DESTEKLI BIYOINFORMATIK ANALIZLE MEDIKAL GENETIK TANI RAPORUNUN OLUSTURULMASINA KADAR TUM SURECI KAPSIYOR. SU ANDA 23 NADIR HASTALIK ICIN GENETIK TEST HIZMETI SUNULUYOR. TESTI YAPILAN NADIR HASTALIKLAR ARASINDA SEREBROTENDINOZ KSANTOMATOZIS (CTX), KALITSAL SUKRAZ IZOMALTAZ EKSIKLIGI (SI), NORONAL SEROID LIPOFUSINOZ TIP 2 (CLN2 ILGILI GENLER), FABRY, GAUCHER, NIEMANN PICK, MUKOPOLISAKKARIDOZ (MPS1), POMPE HASTALIGI (GAA), ADENOZIN DEAMINAZ EKSIKLIGI (ADA) VE X`E BAGLI HIPOFOSFATEMIK RIKETS (PHEX) BULUNUYOR. 22.02.2021 18:17:58